據(jù)中國(guó)之聲《新聞縱橫》報(bào)道，昨天(28日)是“國(guó)際罕見(jiàn)病日”，相信大家還記得幾年前網(wǎng)絡(luò)上流行的“冰桶挑戰(zhàn)”活動(dòng)。活動(dòng)雖然受到不少爭(zhēng)議，但讓更多人知道了被稱為漸凍人的罕見(jiàn)疾病。除了“漸凍人癥”，罕見(jiàn)病還包括白化病、成骨不全癥、法布雷病、戈謝氏癥等等，這一個(gè)個(gè)生僻拗口的疾病困擾著患者。它的發(fā)病率雖然小于千分之一，但它的缺醫(yī)少藥問(wèn)題卻很突出。

由于發(fā)生幾率很低，罕見(jiàn)病能獲得的研究資源非常有限，一些藥廠基于經(jīng)濟(jì)利益的考量，對(duì)于投入罕見(jiàn)病的藥品與食物研發(fā)、制造或引進(jìn)也缺乏興趣，再加上許多疾病的案例不多，讓這些疾病研究起來(lái)十分不易。即使研制出對(duì)癥藥品，其價(jià)格也是高的驚人，絕非一般患者所能承受。在全球?qū)用妫币?jiàn)病對(duì)于各國(guó)都是一個(gè)重大考驗(yàn)。

我國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病的重視和對(duì)罕見(jiàn)病人的關(guān)懷，也在一步一個(gè)腳印的向前邁進(jìn)。去年5月，五部門(mén)聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見(jiàn)病》目錄，共涉及121種疾病，有望加強(qiáng)醫(yī)生和大眾對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注度，推動(dòng)基因測(cè)序在罕見(jiàn)病篩查上的應(yīng)用。本月17號(hào)，國(guó)家衛(wèi)健委宣布建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，以加強(qiáng)我國(guó)罕見(jiàn)病管理，提高罕見(jiàn)病診療水平。

我國(guó)罕見(jiàn)病患者超過(guò)2000萬(wàn)人 每年新出生罕見(jiàn)病患者達(dá)20萬(wàn)

兩天前，首部《罕見(jiàn)病診療指南(2019年版)》正式發(fā)布，為121種罕見(jiàn)病診療提供依據(jù)，全國(guó)有300多家醫(yī)院納入了罕見(jiàn)病診療網(wǎng)絡(luò)。國(guó)家衛(wèi)健委還表示，從今天(1日)起，對(duì)首批21個(gè)罕見(jiàn)病藥品和4個(gè)原料藥，減按3%征收增值稅。一系列舉措之下，缺醫(yī)少藥的難題能否改善?

在河南省人民醫(yī)院，周口鹿邑的謝女士帶著3歲的兒子前來(lái)就診。謝女士說(shuō)，孩子出現(xiàn)了四肢無(wú)力、行走不穩(wěn)、易跌倒等情況，被醫(yī)生診斷為DMD進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，屬于罕見(jiàn)病的一種。謝女士說(shuō)：“發(fā)現(xiàn)他走路、上樓梯都跟別的孩子不一樣。等他上幼兒園做體檢的時(shí)候發(fā)現(xiàn)，轉(zhuǎn)氨酶特別高，醫(yī)生就建議去大醫(yī)院檢查。醫(yī)生也給我說(shuō)特別嚴(yán)重特別嚴(yán)重，致死性很高，當(dāng)時(shí)我就站不住了，感覺(jué)天都塌了。”

罕見(jiàn)病是一大類發(fā)病率很低、大多數(shù)具有遺傳性的疾病。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，我國(guó)罕見(jiàn)病患者超過(guò)2000萬(wàn)人，每年新出生罕見(jiàn)病患者達(dá)20萬(wàn)，雖然他們用一個(gè)個(gè)詩(shī)意的名字來(lái)命名，比如，蝴蝶寶寶、月亮孩子、瓷娃娃、藍(lán)嘴唇等等，但這背后卻代表著一個(gè)又一個(gè)被罕見(jiàn)病折磨的家庭。世界上僅有5%的罕見(jiàn)病患者擁有有效藥物，且費(fèi)用昂貴，由于我國(guó)人口基數(shù)大，形成了罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)的特殊局面。對(duì)此，國(guó)家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局副局長(zhǎng)焦雅輝表示：“國(guó)務(wù)院常務(wù)會(huì)決定從3月1號(hào)起對(duì)21個(gè)罕見(jiàn)病藥品和4個(gè)原料藥給予增值稅優(yōu)惠，就是比照抗癌藥給予這樣的優(yōu)惠政策。這是黨和國(guó)家保障罕見(jiàn)病患者基本用藥需求的重大舉措，也是關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病患者、保障基本權(quán)益的具體體現(xiàn)。”

“罕見(jiàn)病”并不罕見(jiàn) 中國(guó)罕見(jiàn)病面臨少醫(yī)缺藥難題

為降低罕見(jiàn)病藥價(jià)，也有專家學(xué)者呼吁將部分罕見(jiàn)病藥品納入醫(yī)保。目前一些地方根據(jù)本地實(shí)際情況和大病保險(xiǎn)負(fù)擔(dān)能力，探索通過(guò)談判等方式，將部分較昂貴的罕見(jiàn)病治療藥納入了當(dāng)?shù)卮蟛”ｋU(xiǎn)合規(guī)費(fèi)用范圍。

罕見(jiàn)病的門(mén)診報(bào)銷案例極少，住院報(bào)銷則和其他疾病一樣。安徽馬鞍山市人社局醫(yī)療保險(xiǎn)管理辦公室主任楊良燈介紹：“大部分都是住院，住院都是按照規(guī)定來(lái)報(bào)銷的，不存在醫(yī)保不報(bào)銷的問(wèn)題。所有的疾病都是一樣，因?yàn)槲覀冇盟幨菆?zhí)行國(guó)家和省里的目錄，我們市里面沒(méi)有權(quán)利調(diào)整它的支付范圍。”

北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)、國(guó)家衛(wèi)健委罕見(jiàn)病診療與保障專家委員會(huì)副主任委員、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟副理事長(zhǎng)張抒揚(yáng)介紹說(shuō)，“世界范圍有接近7000種罕見(jiàn)病，只有不到5%的罕見(jiàn)病有有效的藥物治療，中國(guó)的罕見(jiàn)病患者面臨的最大問(wèn)題是這些藥物大多是國(guó)外研制的。”罕見(jiàn)病的治療，少藥和缺醫(yī)并存，對(duì)此張抒揚(yáng)解釋道：“在全國(guó)范圍內(nèi)或者在世界范圍內(nèi)，能夠有罕見(jiàn)病診療能力的醫(yī)生更為罕見(jiàn)，這是一個(gè)不爭(zhēng)的事實(shí)。對(duì)這樣一種現(xiàn)狀，我們要開(kāi)展培訓(xùn)，使得更多的醫(yī)生甚至到基層去有更多的醫(yī)生開(kāi)展培訓(xùn)，他能夠具備這個(gè)能力。”

國(guó)家已確定部分罕見(jiàn)病目錄未來(lái)將建立罕見(jiàn)病登記系統(tǒng)

目前，國(guó)家已確定部分罕見(jiàn)病目錄，并制定了罕見(jiàn)病的診療規(guī)范和指南。2018年5月11號(hào)，國(guó)家衛(wèi)生健康委、科技部等5部門(mén)聯(lián)合制定了《第一批罕見(jiàn)病目錄》，將包括白化病、血友病等在內(nèi)的121種疾病列入目錄。同年5月23號(hào)，國(guó)家藥監(jiān)局、國(guó)家衛(wèi)健委又發(fā)布了關(guān)于優(yōu)化藥品注冊(cè)審評(píng)審批有關(guān)事宜的公告。明確提出，對(duì)于境外已上市的防治嚴(yán)重危及生命且尚無(wú)有效治療手段疾病以及罕見(jiàn)病藥品，進(jìn)口藥品注冊(cè)申請(qǐng)人經(jīng)研究認(rèn)為不存在人種差異的，可以提交境外取得的臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)直接申報(bào)藥品上市注冊(cè)申請(qǐng)。

未來(lái)隨著罕見(jiàn)病診斷和治療手段的提高，還將對(duì)罕見(jiàn)病目錄進(jìn)行動(dòng)態(tài)調(diào)整。焦雅輝說(shuō)：“我們成立了國(guó)家衛(wèi)生健康委罕見(jiàn)病診療和保障專家委員會(huì)，制定了相關(guān)規(guī)范、指南和路徑，開(kāi)展了醫(yī)務(wù)人員的培訓(xùn)。同時(shí)組建了罕見(jiàn)病診療網(wǎng)絡(luò)，由國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院、省級(jí)牽頭醫(yī)院和協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院組成，全國(guó)有300多家醫(yī)院納入罕見(jiàn)病診療網(wǎng)絡(luò)。通過(guò)相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，為罕見(jiàn)病患者提供較為高效的診療服務(wù)，延緩疾病的進(jìn)展，減輕他們的痛苦。”

需要提示的是，罕見(jiàn)病中絕大部分是遺傳性疾病，國(guó)家衛(wèi)生健康委表示，要從根本上防止和減少罕見(jiàn)病的發(fā)生，構(gòu)建全國(guó)新生兒疾病篩查的網(wǎng)絡(luò)，不斷健全孕前產(chǎn)前檢查和疾病篩查制度，努力降低包括罕見(jiàn)病在內(nèi)的新生兒出生缺陷的發(fā)生率，焦雅輝表示：“下一步我們將按照預(yù)防為主、分類施策、穩(wěn)步推進(jìn)的原則，一方面還是要進(jìn)一步的通過(guò)降低新生兒出生缺陷的發(fā)生率，來(lái)采取一些措施，降低罕見(jiàn)病的發(fā)生。同時(shí)，還是進(jìn)一步加大診療，發(fā)揮網(wǎng)絡(luò)的作用。我們建立了一個(gè)罕見(jiàn)病的登記系統(tǒng)，發(fā)揮大數(shù)據(jù)的作用，對(duì)于下一步的研發(fā)、科技攻關(guān)也會(huì)起到重要的推進(jìn)作用。“(記者：車麗)